Electroforeza hemoglobinei este o analiza de sânge recomandata pentru diagnosticul talasemiei, o afectiune hematologica caracterizata printr-un anomalie de sinteza a hemoglobinei.
La naștere, hemoglobina predominentă este de tip fetal (HbF), urmând ca până la vârsta de 1 an și ulterior în viața de adult aceasta să fie înlocuită cu hemoglobina de tip adult (HbA).
Valoarea normală a tipurilor de hemoglobină la electroforeză este de 97-98% pentru HbA1, 2-3% pentru HbA2 și sub 1% pentru Hb fetală. Electroforeza hemoglobinei nu este recomandată pentru diagnosticul talasemiei la copiii sub 1 an deoarece hemoglobina fetală are valori crescute la sugari (ea scade treptat de la 80% la naștere până la 1-2% la vârsta de 1 an). Creșterea HbA2 peste 3.5% și a HbF este sugestivă pentru talasemie minoră. Hiposideremia poate determina valori fals-scăzute ale HbA2, ratând diagnosticul de talasemie. Atunci când există o suspiciune clinică ridicată iar rezultatul HbA2 este neconcordant, se recomandă terapie marțială până la normalizarea sideremiei urmată de repetarea eletroforezei hemoglobinei.
Electroforeza hemoglobinei este utilă în diferențierea sindroamelor talasemice de celelalte anemii microcitare, deși de obicei analizele privind metabolismul fierului sunt elocvente:
|
|
Anemie feriprivă |
Anemie cronică simplă |
Talasemie minoră |
Anemie sideroblastică |
|
Sideremie |
scăzută |
scăzută |
normală |
crescută |
|
CTLF |
crescută |
scăzută |
normală |
scăzută |
|
CS (%) |
scăzut |
scăzut |
normal |
crescut |
|
feritină serică |
scăzută |
crescută |
normală |
crescută |
Alte instrumente utile pentru diferențierea anemiei feriprive de talasemie sunt indicele Mentzer (VEM/nr de eritrocite – peste 14 sugerează deficit de fier, sub 12 sugerează talasemie) și indicele RDW (indice Mentzer x RDW – sub 220 sugerează talasemie, peste 220 sugerează anemie prin carență de fier).